As mutações podem ser classificadas em dois tipos:
Mutações cromossômicas numéricas
As mutações cromossômicas numéricas são classificadas em:
Aneuploidia
São alterações em que há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomo da célula.
Aneuploidia surgem devido a erros na distribuição dos cromossomos durante as divisões celulares, tanto na mitose quanto na meiose. As células resultantes da divisão anormal ficam com excesso ou falta de cromossomos.
As aneuploidias geralmente causam distúrbios. Na espécie humana, por exemplo, são conhecidas diversas doenças causadas por aneuploidias. As mais comuns são a síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X (44, X0), e a síndrome de Klinefelter, causada pela trissomia envolvendo os cromossomos sexuais (47, XXY)
Euploidia
São alterações em que há perda ou acréscimo de lotes cromossômicos (genomas) completos.
Euploidias surgem quando os cromossomos se duplicam e a célula não se divide. Algumas espécies vegetais cultivadas apresentam euploidias, como o trigo (gênero Triticum), em que há variedades com dois lotes de cromossômicos (diplóides), com quatro lotes cromossômicos (Tetraplóides) e com seis lotes cromossômicos (hexaplóides).
Geralmente, quando o número de lotes cromossômicos (genomas) é maior do que dois, fala-se em poliploidia. variedades poliplóides são, em muitos casos maiores e mais produtivas que as diplóides. Além de aproveitar os casos de poliploidia que surgem espontaneamente na natureza, podemos induzir euploidias em plantas cultivadas por meio de drogas como a colchicina, que bloquia a formação do fuso durante as divisões celulares. Ver meiose.
Mutações cromossômicas estruturais
As mutações cromossômicas estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de pedaços ou ressoldaduras dos pedaços em posições diferentes da original.
As mutações estruturais podem ser classificadas em:
Deleção
Também chamado de deficiência, é a falta de um pedaço ao cromossomo.
Duplicação
Duplicação de um segmento do cromossomo.
Inversão
Quando tem um pedaço invertido.
Translocação
Quando tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.
As mutações cromossômicas podem ocorrer nas condições homozigóticas ou heterozigóticas.
Mutação cromossômica em homozigose
Quando o indivíduo apresenta ambos os membros de um par de cromossomo com a mutação.
Mutação cromossômica em heterozigose
Quando apenas um dos cromossomos do par de homólogos apresenta a mutação
As mutações cromossômica em heterozigose podem ser identificadas ao microscópio durante o emparelhamento dos homólogos na meiose. Como esse emparelhamento ocorre rigorosamente loco por loco, se um dos cromossomos apresentar a mutação e o outro não, o emparelhamento meiótico resulta em formação típico. Por exemplo, na inversão em heterozigose, forma-se uma cruz; na duplicação ou deleção, forma-se um cotovelo.
Tipo de mutação | Número de lotes | |
---|---|---|
Euploidias | Monoploidia | 1 |
Triploidia | 3 | |
Tetraploidia | 4 | |
Aneuploidia | ||
Nulissomia | 2n - 2 | |
Monossomia | 2n - 1 | |
Trissomia | 2n + 1 | |
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