Classificação

As mutações podem ser classificadas em dois tipos:

Mutações cromossômicas numéricas

As mutações cromossômicas numéricas são classificadas em:

Aneuploidia

São alterações em que há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomo da célula.

Aneuploidia surgem devido a erros na distribuição dos cromossomos durante as divisões celulares, tanto na mitose quanto na meiose. As células resultantes da divisão anormal ficam com excesso ou falta de cromossomos.

As aneuploidias geralmente causam distúrbios. Na espécie humana, por exemplo, são conhecidas diversas doenças causadas por aneuploidias. As mais comuns são a síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X (44, X0), e a síndrome de Klinefelter, causada pela trissomia envolvendo os cromossomos sexuais (47, XXY)

Euploidia

São alterações em que há perda ou acréscimo de lotes cromossômicos (genomas) completos.

Euploidias surgem quando os cromossomos se duplicam e a célula não se divide. Algumas espécies vegetais cultivadas apresentam euploidias, como o trigo (gênero Triticum), em que há variedades com dois lotes de cromossômicos (diplóides), com quatro lotes cromossômicos (Tetraplóides) e com seis lotes cromossômicos (hexaplóides).

Geralmente, quando o número de lotes cromossômicos (genomas) é maior do que dois, fala-se em poliploidia. variedades poliplóides são, em muitos casos maiores e mais produtivas que as diplóides. Além de aproveitar os casos de poliploidia que surgem espontaneamente na natureza, podemos induzir euploidias em plantas cultivadas por meio de drogas como a colchicina, que bloquia a formação do fuso durante as divisões celulares. Ver meiose.

Mutações cromossômicas estruturais

As mutações cromossômicas estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de pedaços ou ressoldaduras dos pedaços em posições diferentes da original.

As mutações estruturais podem ser classificadas em:

Deleção

Ver artigo principal: Deleção

Também chamado de deficiência, é a falta de um pedaço ao cromossomo.

Duplicação

Ver artigo principal: Duplicação

Duplicação de um segmento do cromossomo.

Inversão

Ver artigo principal: Inversão

Quando tem um pedaço invertido.

Translocação

Quando tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.

Ver artigo principal: Translocação

As mutações cromossômicas podem ocorrer nas condições homozigóticas ou heterozigóticas.

Mutação cromossômica em homozigose

Quando o indivíduo apresenta ambos os membros de um par de cromossomo com a mutação.

Mutação cromossômica em heterozigose

Quando apenas um dos cromossomos do par de homólogos apresenta a mutação

As mutações cromossômica em heterozigose podem ser identificadas ao microscópio durante o emparelhamento dos homólogos na meiose. Como esse emparelhamento ocorre rigorosamente loco por loco, se um dos cromossomos apresentar a mutação e o outro não, o emparelhamento meiótico resulta em formação típico. Por exemplo, na inversão em heterozigose, forma-se uma cruz; na duplicação ou deleção, forma-se um cotovelo.

Tipo de mutação		Número de lotes
Euploidias	Monoploidia	1
	Triploidia	3
	Tetraploidia	4
Aneuploidia
	Nulissomia	2n - 2
	Monossomia	2n - 1
	Trissomia	2n + 1

Caracteristicas Gerais

Caracterisiticas Gerais

As mutações podem ser causadas por erros introduzidos durante a cópia do material genético na divisão das células, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos ou vírus. Pode ainda acontecer deliberadamente sob controle celular durante processos como a hipermutação. Em organismos multicelulares, as mutações podem subdividir-se em mutações na linha germinal, que podem passar aos descendentes, e em mutações somáticas, que não podem ser transmitidas aos descendentes nos animais. As plantas podem por vezes transmitir mutações somáticas aos seus descendentes assexualmente ou sexualmente (se os botões se desenvolverem em partes da planta que sofreram mutações somáticas. Uma mutação nova que não foi herdada de nenhum dos pais é chamada mutação de novo.

Para que haja mutação, é primeiro necessário que ocorra um dano na seqüência de nucleotídeos do DNA. As células possuem um arsenal de mecanismos de reparação do DNA encarregados de anular o possível dano, mas ocasionalmente pode ocorrer uma falha nesses mecanismos (ou o dano é simplesmente irreparável), e as células replicam-se nestas condições. Ainda, as células replicadas com danos no DNA raramente persistem. Apenas uma pequena proporção de células sobrevive carregando os danos genéticos da célula-mãe, passando a apresentar estas novas características: enfim ocorre uma mutação.

Mutações podem ter diversas origens: podem ser ocasionais, tomando parte na pequena probabilidade de erro espontâneo no momento da duplicação do DNA na mitose ou na meiose; podem ser provocados por agentes mutagênicos de origem eletromagnética, química ou biológica; podem ser ainda induzidas em laboratório com o uso intencional destes mesmos agentes sobre organismos vivos. As bactérias são ótimos modelos para estudar mecanismos genéticos, porque além de se reproduzirem rapidamente, têm apenas uma cópia de cada gene. Portanto, qualquer mutação conduz diretamente a uma alteração fenotípica.

Existem vários tipos de mutação. Podem dever-se à substituição de um nucleotídeo: na transição por um do mesmo tipo e na transversão por um doutro tipo - uma purina por uma pirimidina ou vice-versa. Quando não há alteração na seqüência de aminoácidos, a mutação é silenciosa. No entanto, uma alteração na ordem de aminoácidos nem sempre implica uma proteína defectiva. Uma mutação sem sentido acontece quando o codão de terminação aparece cedo demais e se forma uma proteína truncada sem atividade. As deleções e inserções surgem quando há eliminação ou inserção de segmentos de DNA. Segmentos com 1, 2, 4 ou 5 pares de bases alteram o quadro normal de leitura, formando-se proteínas anormais devido a uma mutação defasada.

As mutações atuam de forma crucial na evolução das espécies. As alterações morfológicas, nas quais a teoria da Seleção natural se baseia, se devem a mutações que promovem o surgimento de novas características em uma determinada população, que por um motivo ou outro faz com que seus portadores sejam mais bem sucedidos que seus concorrentes e predecessores. Da mesma forma, mutações que produzem indivíduos menos adaptáveis ao seu meio tendem a ser rapidamente eliminadas por seus concorrentes, já que a probabilidade de um indivíduo menos adaptado reproduzir-se é menor.

Mutação

MUTAÇÕES GÊNICAS

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas.

Substituição de Nucleotídeos
A substituição de um único nucleotídeo ( ou mutação de ponto ) numa sequência de DNA pode alterar o código de uma trinca de bases e levar à substituição de uma trinca de bases por outra.

• Mutações de Sentido Trocado
  Alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.

• Mutações Sem Sentido
  Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um códon finalizador ( UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos códons de parada é denominada mutação sem sentido.

• Mutações no Processamento do RNAm
  O mecanismo normal pelo qual os íntrons são excisados do RNA não processado e os éxons unidos para formar um RNAm maduro depende de determinadas sequências de nucleotídeos localizadas nos sítio aceptor (intron/exon) e no sítio doador (exon/intron) . As mutações podem afetar as bases necessárias no sítio doador ou aceptor da emenda, interferindo na emenda normal do RNA naquele sítio ou podem envolverem substituições de bases dos íntrons, podendo criar sítios doadores ou aceptores alternativos que competem com os normais durante o processamento do RNA.

Deleções e Inserções
Causadas pela inserção ou deleção de um ou mais pares de bases.

Deleção e Inserção de Códons
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.

Quando o número de bases envolvidas é multiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.

Quando ocorre a inserção de elementos repetitivos há o interrompimento das sequências codantes

Mutações em Sequências Promotoras
Envolvem mutações nas sequências promotoras CAT e TATA box.